[1]全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件： 1、面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形。
3、单脑室。后来人们改称为"全端脑畸形"和"全前脑畸形"，以更确切地表示畸形的特点。
1959年Yakovlev提倡以"全前脑畸形"称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为"全前脑畸形"。 [1] 该病病因不明，部分与遗传有关。原始前脑在胎儿期第4～8周经分裂与憩化形成端脑、前脑，并分化出脑室系统，某些原因使此过程发生障碍时，使前脑大部分没有分开而出现一组颅面畸形。基本病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂，脑重量小于100g，仅包括一个残留的原始中线脑沟，其沟回结构大而简单，基底核和丘颅神经核均未分化，且为单一大脑前动脉。按分化程度不同分成无脑叶型、半脑叶型和全脑叶型三类。 [2] 该病临床表现无特异性，CT 和MRI检查准确可靠，可确诊。 
半脑叶型影像（图2） [2]1、无脑叶型：无大脑半球，仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，第三脑室位于单脑室下方，第四脑室正常。MRI可显示半球间裂与大脑镰完全缺如，单侧无脑叶常呈盾形，胼胝体缺如，鞍上单脑室马靴形，第三脑室缺如等。此型最严重。 2、半脑叶型：CT和MRI可见大脑后部半球间裂、大脑镰及有关硬膜已部分形成，胼胝体仅具雏形，或未发育。侧脑室颞角、枕角部分可辨，第三脑室已初步形成（如图所示）。 3、脑叶型：有明确的侧脑室，常扩张，额角顶部扁平或呈方形，丘脑被发育完好的第3脑室分开，透明隔一般缺如，但大脑镰与胼胝体已部分形成，半球间裂已形成，但残存的脑叶融合，常见于半球前部及扣带回处。 4、视隔发育不全：可见透明隔缺如，侧脑室和第三脑室中度扩大，双额角上方呈方形，视神经和视交叉小，第三脑室视隐窝扩大，视交叉位置异常。 超声发现：12周前即可做出诊断。
无分叶和半叶型：
1、单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。
2、半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如。
3、皮质缘薄。
4、单一，融合的丘脑。
7、相关颜面部畸形：
象鼻 或异常鼻骨形成。
分叶型：额叶脑室融合，侧脑室后角可见分离。 [2]无叶全前脑超声图片展示（见图3）： 
无叶全前脑超声示意图（图3） [3]（C）矢状位显示薄饼样全前脑，V单一脑室腔向后延伸为背囊C。枕叶脑组织（弯箭）和额叶脑组织（直箭），以及脉络丛（开口箭）可见。 [3] 无脑叶型常造成流产、死产或1岁内死亡，临床罕见。中国有报道7个月和4个月无脑叶型患儿，表现为智力低下和脑瘫。半脑叶型较轻，头小，精神呆滞，脑瘫。全脑叶型和视隔发育不全可活至成年，常表现各种神经精神症状，如运动迟缓、智力低下等，后者癫癎发作常见。其他有视力障碍、视盘发育不良、粗大眼球震颤及下丘脑垂体功能障碍导致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中线结构畸形，如独眼、唇裂、胼胝体发育不良等。 [2] 无特殊治疗。合并脑积水者可行脑脊液分流术，无脑叶型或半脑叶型多流产或死于新生儿期，少数存活1年。全脑叶型可活至成年，多有智残。应加强优生指导，对严重型延长生命的治疗措施似无必要。 [2] 
