0有用+1

巨人症

病症

潘慧

(主任医师)审核

北京协和医院内分泌科

系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

病因

播报

编辑

1.垂体性

占绝大多数。包括GH细胞增生或腺瘤、GH/PRL细胞混合腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸细胞腺瘤等。

2.垂体外

播报

编辑

起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。少数甲状腺肿大，基础代谢率增高，甲状腺功能少数亢进。内脏普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。食欲亢进，臂力过人。晚期（衰退期）体力日渐衰弱。

播报

编辑

1.GH测定

基础值升高。

2.胰岛素样生长因子1明显升高（正常值75～200ug/L）。

3.血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验

口服葡萄糖75g，服糖前及服糖后GH。正常服糖后GH1小时降至1ug/L以下，本病GH呈自主性分泌不受抑制。

4.钙、磷测定

少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

5.X线检查

头颅增大，颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大、前后床突破坏；鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

播报

编辑

根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

播报

编辑

应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。

皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为：四肢骨骨膜增生及骨干增粗，呈对称性，以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状，随病程进展相互连接呈层状；骨膜以骨干远端最明显，且渐向近端蔓延，一般不累及骨骺和干骺端。

空泡蝶鞍多见于女性，尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状，有时剧烈，可有轻、中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损，可呈向心性缩小或颞侧偏盲，良性颅内压增高症（假性脑肿瘤），可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏。少数病人伴有垂体功能低下，可呈轻度性腺和甲状腺功能减退，及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常，但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。