丹尼索瓦人的发现是在2008年，科学家在西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴中发现了一块4万年前的指骨碎片。这块骨头中含有着保存异常完好的DNA热主屑，斯万特·帕博带领的研究团队对其进行了测序。他们发现与来自尼安德特人和当今人类的所有已知的序列相比，章枣拜该DNA序列是少见的。帕博发现了一种此前未知的古人类，并命名为丹尼索瓦人。 [12]
篮判比较分析显示，与来自世界不同地区的当代人类的序列相背体举比，丹尼索瓦人和智人之间也发生了基因流动。这种关系首次出现在美拉尼西亚和东南亚其他一些地区的人群中，那里的人携带有6%的丹尼索瓦人DNA。 [12]
科学家发现，一个神秘的人类种群曾在3万年前与我们的祖先共同生活在这个世界上。科学家将这个生活在上一个冰河时代的人类种群被称之为“丹尼索瓦人（Denisovans）驼旋微”。 [2]通过对在西伯利亚一个洞穴内发现的牙齿和指骨化石提取的DNA进行分析，科学家证明了丹尼索瓦人的存在。2012年12月21日，该研究被《科学》杂志（Science）评为年度十大科学突破之一。 [3]
“X女孩”的DNA检测结果显示，她既不是早期人类，也不是穴居人，而是一个此前未知的人类种群在上一个冰河时代，他们曾与现代人共同生活在地球上，当时现代人在制造石制工具、珠宝和艺术创作方面不断向前迈进。这一发现意味着人类族谱至少有3个截然不同的成员，分别是现代人、丹尼索瓦人和穴居人。据悉，西伯利亚洞穴内发现的骨骼化石来自于一名小姑娘，昵称“X女孩”。根据2010年初公布的检测结果，她属于一个全新的人类种群。当前，一次全面的DNA分析证实了她在越发混乱的人类族谱中的地位。
丹尼索瓦人虽然与尼人和智人同源，但和两者又存在着一定差异，其牙齿结构与后两者相比更接近共同祖先海德堡人。丹尼索瓦人的线粒体基因显示和尼人、智人隔开100万年，但核基因显示其为尼人的兄弟群，因此其母系可能来自先驱人。其实这一人种对中国人来说并不陌生，从28万年前的金牛山文化，20万年前大荔文化、13万年前的马坝文化以及10万年前的许家窑文化等所谓的“早期智人”文化都由他们所创造，只是没有及时命名。丹尼索瓦人遗址以石球众多著称，他们可能是最早使用飞石索的人群。
综合化石证据，我们可以大致理清丹尼索瓦人的演化史。30万年前，丹尼索瓦人从原始尼人中分化出来，28万年前，他们到达辽宁金牛山地区。经过8万年的生存斗争，他们淘汰了本土的北京直立人，成为了东北亚地区的人类居民。之后他们在中华大地上反复淋章迁徙，最终在2-3万年前消失在西伯利亚平原酷垫察院。
丹尼索瓦人灭亡的原因可能和表亲尼安德特人一样，是在与智人的竞争中衰败所致。5万年前开始，当丹尼索瓦人返回华北之后，更高级的第二批智人（新亚洲人）来到中国，凭借着更为先进的工具，打得已成为“土著”的丹尼索瓦人节节败退。在智人的压力下，丹尼索瓦人被迫迁徙到西伯利亚一带，最终在那里消亡。
2019年5月，发现于青藏高原东北部甘肃省甘南藏族自治州夏河县的古人类下颌骨化石，最新分析研究确认其为距今16万年的青藏高原丹尼索瓦人。当今藏族带有少量的丹尼索瓦人基因片段，从而大多具有适应高原的先天能力 [4]。
2019年12月19日，美国《科学》杂志19日公布了其评选的2019年十大科学突破。其中包括：青藏高原的古人类。中国、德国等研究人员发现，在青藏高原一处龙乌洪洞穴内发现的人类下颌骨化石属于丹尼索瓦人 [5]，表明早在16万年前，这种早期智人已出现在青藏高原并适应了那里的高海拔环境。
2020年11月，国家文物局召开“考古中国”重大项目重要进展工作会，通报了位于甘肃省甘南藏族自治州夏河县甘加乡的白石崖溶洞遗址，是东亚第一个发现丹尼索瓦人化石和丹尼索瓦人DNA的旧石器时代考古遗址，是青藏高原史前考古的重大进展，更是国际上丹尼索瓦人研究的重大突破。中国研究团队成功获取了丹尼索瓦洞以外的首个丹尼索瓦人线粒体基因序列，最终揭示丹尼索瓦人成功适应了高寒缺氧的环境，在晚更新世就长期生活在青藏高原，也是支撑丹尼索瓦人在亚洲地区广泛分布的一个有力证据。这一研究成果日前在线发表在《科学》杂志上 [1]。
女孩化石
洞穴位置遗传信息
过去十万年的历史曾经被看得很简单：人类在非洲崛起，然后横扫欧亚，替代了尼安德特人和其他遇到的古人类品种。化石、石器、还有线粒体DNA的佐证支持，都表明非洲来的人类没有与其他古人类通婚。然而在2011年，古人和现代人的细胞核DNA的重新分析表明，大多数活着的现代人携带了当地古人类的古代DNA的痕迹（基因组之中占的比例小）。2010年12月末，研究者发表了西伯利亚（阿尔泰山脉）的丹尼索瓦洞的一种新型的古人类的全基因组序列。之后的研究发现了生活在东南亚的部分人群的基因组DNA中从丹尼索瓦人继承了5%的遗传信息，同时从尼安德特人继承了4%到6%的遗传信息。两个研究小组在澳洲原住民中发现了丹尼索瓦人的遗传信息。一个研究在菲律宾的小黑人中和一些东南亚的海岛以及亚美尼亚人中发现了丹尼索瓦人的遗传信息。2001年秋天，研究者发现非洲的三种相对独立的人群也携带了不寻常的DNA变种，是从三万五千年前的非洲古人类遗传来的，这远远晚于现代人类的兴起。 [6]
美拉尼西亚人保留丹尼索瓦人DNA
据一项新的研究提示，尽管在所有非非洲现代人群中都能找到尼安德特人的DNA，但美拉尼西亚人体内还含有明显的从丹尼索瓦人传下来的基因成分。在过去，许多现代人群的祖先曾经与其他原始人种进行杂交，而那些原始人种——如尼安德特人和丹尼索瓦人——后来灭绝了。绘制出来自这些物种以及其他可能的原始人物种尚存的基因序列的基因流动，可帮助阐明人类遗传学模式，以及过去发生的这一物种杂交是如何影响人类进化的。
为了更多地了解尼安德特人和丹尼索瓦人遗传学在现代人类中的影响力和突出性，Benjamin Vernot等人对全球各地1523个人的基因组进行了分析。他们的结果显示，所有非非洲人群的基因组中有大约1.5%~4%的基因来自尼安德特人，但美拉尼西亚人是他们所检查的人群中还带有显著丹尼索瓦人血统的人群，因为美拉尼西亚人的基因组中有1.9%至3.4%的基因来自丹尼索瓦人。研究人员接着对尼安德特人和丹尼索瓦人基因序列的基因流动进行了绘制；他们发现，在现代人的历史中，他们与尼安德特人的杂交混合至少发生在3个不同的时期。相反，现代人与丹尼索瓦人的杂交混合可能只发生了一次。进一步的分析揭示，现代人基因组的某些区域——包括那些在发育皮层和成人纹状体内发挥作用的基因组区域——尤其缺乏这些远古的遗传谱系。这些发现对人类演化和基因流动提供了新的了解。 [7]
科学学科
斯万特·帕博建立了一门全新的科学学科——古遗传学，他从化石中提取、测序并绘制了尼安德特人基因组草图，并分析了所有现代人类和已灭绝人种的基因差异，他的发现为探索我们何以成为独特的人类提供了基础。此外，他还轰动性地发现了一个以前不为人知的人种——丹尼索瓦人。 [11]
重建面部
丹尼索瓦人
丹尼索瓦洞这项研究帮助我们掌握了一些细节。通过进一步的研究，我们将加深对丹尼索瓦人以及他们与其他人类种群交往的了解。
高质量基因组 有助现代基因研究
通常研究人员无法通过基因排序研究基因组特殊部位的进化，而他们利用这个最新完成的高质量基因组版本，甚至能够分辨出这个个体从母亲和父亲那里遗传来的基因存在的细微差别。这个完整的“丹尼索瓦人”基因序列，科学界已经可以通过网络查阅。这个基因组还有望揭开有关“丹尼索瓦人”和尼安德特人的历史的新篇章。
帕玻说：“我们想让每个人都能自由使用它。我们认为，很多科学家会发现这对他们的研究非常有帮助。”
是已灭绝人类基因研究的巨大飞跃
这个基因组代表着我们祖先中的一个分支的首个高覆盖、完整基因序列。负责汇编该序列的人称其为“已灭绝人种研究取得的一次巨大飞跃”。
科学家利用较早的基因序列发现，生活在新几内亚岛的居民拥有4.8%的“丹尼索瓦人”DNA。据发表在《公共科学图书馆-综合》杂志上的一篇论文说，新技术帮助科学家给“丹尼索瓦人”基因组的每一个部位排序超过30次，这是更加详细的扫描结果。 [10]
这一次的指骨化石是2008年在西伯利亚南部阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞发现的，一同发现的还有一些装饰品和珠宝。指骨的主人是一名5到7岁的小女孩。丹尼索瓦人在身体结构上与穴居人和现代人存在差异，但他们也是用两条腿直立行走。他们的牙齿与100多万年前灭绝的直立人等生存年代更为久远的人类祖先类似。
在丹尼索瓦人生存的年代，我们的祖先以及穴居人已开始捕鱼、打猎、佩戴珠宝、在洞穴上作画并利用动物的骨头制作雕刻品。研究人员在发表于《自然》杂志的报告中指出，DNA检测结果显示，牙齿和指骨属于一个不同的人类种群。10年前，科学家才开始具备从化石中提取DNA的能力。在此之前，他们只能根据外形和尺寸对骨骼进行鉴定。
一项新的研究描述了丹尼索瓦人基因组的完整序列，从而为这些古老的人类——他们与尼安德特人密切相关——与现代人之间的关系提供了线索。丹尼索瓦人的化石证据稀缺；这个组群的存在是在2010年时才为人所知，而已知的化石是在南西伯利亚阿尔泰山中的丹尼索瓦洞穴中挖掘出的某根指骨中的碎块和2颗磨牙。因为他们只有来自该指骨的极小的材料样品，Svante Paabo及其研究团队研发出了一种解开DNA链使得其2股中的每1股都能用来产生测序用分子的处理方法。这种方法使得该团队得到了极其完整的基因组序列（30X），它类似于研究人员能够从现代人基因组中所获得的序列。
